la malattia genetica grave più diffusa. In italia ogni anno nascono circa 200 bambini con il gene CFTR mutato e quindi ammalati di fibrosi cistica. La malattia determina la produzione di muco eccessivamente denso che chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.
Una malattia invisibile, che non danneggia in alcun modo le capacità intellettive e non si manifesta sull’aspetto fisico. Una malattia gravemente invalidante e che con l’aiuto della ricerca può essere sconfitta.
In questi ultimi anni la ricerca, sostenuta anche dalla “Fondazione fibrosi cistica”, ha fatto passi in avanti. Ora i pazienti possono contare sui farmaci modulatori della proteina CFTR che in moltissimi casi riducono gli effetti della fibrosi. E i progressi sono continui, altre preparazioni sono in fase di sperimentazione, anche avanzata. Purtroppo il 20 percento degli ammalati ha una mutazione, chiamata “mutazione stop”, che non permette l’assorbimento del farmaco.
Fonte: Rai news Veneto
